唐氏综合症俗称先天愚型是一种染色体缺陷病,在第21号染色体上多了一条,故又称为21三体综合征。患者严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,舌常伸于口外,耳位低;颈短粗,指趾短,指内弯,通贯手;常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,目前没有有效治疗手段,好的办法就是终止妊娠。
唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。因而,孕期唐氏筛查,必不可少!
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做唐氏筛查的佳时间通常是在怀孕15周+1到20周+5之间,准妈妈很有必要到医院做这方面的检查。唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小有关,因此,准妈妈好在检查前向医生咨询一下准备工作。
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